O transtorno do espectro autista (TEA) é um conjunto diverso de condições que afetam o neurodesenvolvimento e podem se apresentar de várias formas. Segundo o último levantamento do CDC, 1 em cada 31 crianças nos EUA está no espectro autista¹, revelando um aumento nos diagnósticos em comparação a anos anteriores.
Os primeiros sinais do autismo podem ser percebidos na infância, mas frequentemente o diagnóstico ocorre apenas mais tarde. Pessoas dentro do espectro têm habilidades e necessidades que podem mudar ao longo da vida. Enquanto algumas conseguem viver de forma independente, outras podem enfrentar desafios significativos que demandam suporte contínuo para atividades do dia a dia. Por isso, a OMS destaca a importância de intervenções psicossociais baseadas em evidências, capazes de melhorar a comunicação, interação social e, consequentemente, a qualidade de vida de todos os envolvidos.
“O cuidado no autismo é essencial para o desenvolvimento, promoção da qualidade de vida, além de favorecer a inclusão social e a autonomia. Um cuidado pertinente pode impactar significativamente a trajetória da pessoa com TEA, permitindo que ela desenvolva suas habilidades e seu potencial. É fundamental reconhecer que cada pessoa com TEA é única, com necessidades e potencialidades próprias — por isso, o cuidado deve ser personalizado, focado em suas particularidades e singularidades,” destaca Fabiane Minozzo, gerente de práticas assistenciais e head de autismo da Dasa.
Modelos de cuidado especializado e integrado têm se mostrado eficazes, especialmente quando envolvem atendimento multidisciplinar. Isso inclui avaliação médica inicial, elaboração de planos terapêuticos individualizados, terapias multidisciplinares, orientação familiar e articulação com escolas. Essa abordagem integrada contribui para reduzir a fragmentação do atendimento e fortalecer o suporte contínuo, promovendo um cuidado centrado nas necessidades do paciente e de sua rede de apoio.
O TEA é caracterizado principalmente por dificuldades em dois grandes domínios funcionais:
- Interação e comunicação social: essas dificuldades incluem menor capacidade de iniciar ou manter interações, ausência ou atraso no estabelecimento de vínculos sociais e problemas variados com comunicação verbal e não verbal.
- Comportamento repetitivo ou inflexibilidade: envolvem padrões de comportamento restritos, repetitivos ou intensamente focados em detalhes.
Além disso, pessoas com autismo podem apresentar reações incomuns a estímulos sensoriais, dificuldade em transitar entre atividades e alterações nas habilidades motoras.
O diagnóstico do TEA costuma ser um processo detalhado, envolvendo a observação comportamental, aplicação de escalas, além das entrevistas com pais ou responsáveis e com o próprio indivíduo, o que reforça a necessidade de avaliações precisas e precoces, principalmente enquanto o cérebro é mais plástico, facilitando o impacto de intervenções.
| Nível | Sintomas | Necessidades | Cognição |
| Nível 1: Necessita de Suporte | Dificuldades na interação social, como manter conversas ou iniciar amizades, dificuldade para interpretar sinais sociais e comportamentos rígidos que não costumam interferir severamente no dia a dia. | Intervenções direcionadas, como treinamento em habilidades sociais e adaptação do ambiente escolar ou de trabalho. | Pessoas que podem trabalhar, estudar e viver de forma independente, mas necessitam de pequenas adaptações ou acompanhamento. |
| Nível 2: Necessita de Suporte Substancial | Dificuldades mais evidentes em habilidades de comunicação verbal e não verbal, além de maior resistência a mudanças. | Acompanhamento mais frequente com profissionais da saúde, terapias comportamentais e modificações no ambiente social e educacional. | Indivíduos conseguem executar tarefas, mas necessitam de apoio contínuo em contextos sociais ou de organização. |
| Nível 3: Necessita de Suporte Muito Substancial | Comprometimento severo na interação social e grande dificuldade para lidar com mudanças ou estímulos sensoriais. Podem ser não verbais ou ter comunicação muito limitada. | Assistência integral nas atividades diárias, incluindo alimentação e higiene. Demandam suporte interdisciplinar frequente e especializado. | Crianças ou adultos que necessitam de suporte para realizar atividades do dia a dia. |
A influência da genética no autismo
A genética tem um papel importante no entendimento do Transtorno do Espectro Autista (TEA). Estudos indicam que alterações em certos genes podem aumentar a predisposição ao autismo, embora não exista uma causa única. Trata-se de uma condição multifatorial, resultante da interação entre fatores genéticos e ambientais.
“Os avanços no campo da genômica têm permitido uma compreensão mais profunda dessas predisposições genéticas e, no futuro, poderão facilitar diagnósticos mais precoces e tratamentos mais personalizados,” explica o Dr. Roberto Giugliani, especialista em genética e coordenador de doenças raras da Dasa Genômica.
Entre os exames genéticos que podem auxiliar na investigação do TEA, destacam-se:
- Cariótipo, que avalia alterações estruturais grandes nos cromossomos;
- MLPA, que detecta pequenas deleções e duplicações;
- CGH-array, voltado à identificação de microdeleções e micro duplicações associadas ao TEA;
- Exoma completo, que analisa todas as regiões codificantes dos genes;
- Painel NGS, que investiga mutações em genes relacionados a síndromes específicas do espectro, como a Síndrome de Rett, que afeta majoritariamente meninas e compromete o desenvolvimento intelectual e motor.
“Entender as bases genéticas do TEA não só aprimora a identificação, mas também abre caminho para o acompanhamento mais direcionado e eficaz, ajudando a oferecer uma abordagem mais centrada nas necessidades específicas de cada pessoa,” completa Giugliani.
